Противостоять генной мутации

Исследователи из Тель-Авивского университета заявили, что обнаружили генную мутацию в мозге, которая может быть причиной генетически обусловленного аутизма. Открытие мутации в гене SHANK3, ответственной примерно за миллион случаев аутизма во всем мире, может привести к эффективному лечению этого типа заболевания.

Исследовательскую группу из Хайфского университета возглавляли профессор Боаз Барак и аспирант Инбар Фишер из Школы неврологии и психологических наук университета; Бен Маоз, профессор инженерного факультета, и Шани Штерн, профессор кафедры нейробиологии. Результаты исследования опубликованы в рецензируемом журнале Science Advances.

У людей с аутизмом SHANK3, как и при других формах аутизма, может быть задержка развития речи, трудности с социальным взаимодействием, двигательные нарушения и повторяющееся поведение. У некоторых людей симптомы заболевания более легкие, или же у них проявляется меньше нарушений в интеллектуальной деятельности.

Барак обращает внимание на то, что в здоровом мозге клетки отправляют сообщения друг другу через синапсы. Они помогают людям думать, учиться, говорить и чувствовать. Но повреждение SHANK3 может нарушить передачу этих сообщений, препятствуя нормальному развитию и функционированию мозга. Исследователи сосредоточились на тех его клетках, которые известны как олигодендроциты. Они производят миелин – жировой слой, который изолирует нервные волокна, что имеет решающее значение для их нормального функционирования. Ученые выдвинули гипотезу, что именно SHANK3 играет важную роль в создании миелина. Теперь им предстоит окончательно доказать на практике, что для лечения некоторых форм аутизма может быть применена генная терапия.

Евгений ШЕНЬ