Болезни редкие, но частые

Наверное, столь «редкая» тема не заслуживала бы отдельного разговора. Но проблема в том, что при всей малочисленности отдельных проявлений количество редких болезней достаточно высокое. К тому же постоянно появляются или, во всяком случае, выявляются новые заболевания. По данным Министерства здравоохранения ФРГ, в мире существует не менее 7000 редких болезней, и к этому числу ежегодно добавляется еще примерно по 250 недугов. В Германии редкие болезни (Seltene Erkrankung – SE) диагностированы у 4 млн человек. А во всём мире – минимум у 300 млн.

Проблемы таких болезней (и таких пациентов) – не только в трудности лечения (многие вовсе неизлечимы), но и в трудности диагностики. Рассчитывать на то, что в ближайшем больничном учреждении поставят точный диагноз и назначат адекватное лечение, естественно, не приходится. Не менее 80% редких болезней обусловлены генетическими нарушениями. Значит, требуются, как минимум, генетические исследования. Далеко не везде имеются для этого соответствующие средства и специалисты. Да и пациенты далеко не всегда способны пожаловаться на что-либо «специфическое», наводящее на подозрения о редкой болезни. Специфические симптомы, как правило, не известны населению и их проявления не всегда болезненны. В Германии специалисты констатируют, что между началом заболевания и его окончательным диагностическим выявлением проходит в среднем пять лет. Это не только срок до обращения «к первому врачу», но и продолжительность уже назначенных обследований. Поскольку и обследования требуются разнообразные, и контактировать в связи с этим приходится с самыми разными врачами. Это естественное затруднение: нет ни одного специалиста в области редких болезней, который специализируется на всех таких недугах. Одни специализируются на одном комплексе заболеваний, другие – на другом. Попасть точно к «своему» врачу – нечто вроде игры в рулетку.

Но это не значит, что пациенты с редкими заболеваниями предоставлены сами себе. В Германии во всех федеральных землях, во всех основных регионах и практически во всех университетских клиниках имеются центры редких болезней (Zentrum für seltene Erkrankungen). Опять же не факт, что обращение в ближайший такой центр поможет сразу же разобраться с вашей болезнью. Центры тоже специализируются на группах заболеваний, но не на всех без исключения. Однако центры тесно связаны между собой, их деятельность координирует Союз хронических редких заболеваний (ACHSE). Происходит непрерывный обмен профессиональной информацией, каждый центр в курсе, чем занимаются другие.

Обратившись в ближайший центр, может быть, и не найдете специалистов своего профиля. Но получите направление в другой центр, где такие специалисты, безусловно, имеются.

При подозрении на редкую болезнь можно получить первичную консультацию и адреса необходимых центров на сайте ACHSE по адресу: https://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/unterstuetzen.php

Подготовила Елена Шлегель