Октябрь 29, 2015 – 16 Heshvan 5776
Болезнь ашкеназских евреев

image

Что такое глюкозилцерамидный липидоз 

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз), самая распространенная из лизосомных болезней накопления (ЛБН), относится к так называемым «сиротским» – редко проявляющимся – заболеваниям. В Европе таковыми принято считать заболевания, частота проявления которых не превышает одного случая на 10 тыс. жителей.
К ЛБН относят около 40 заболеваний, в основе которых лежит врожденная недостаточность ферментов, выводящих шлаки из организма. Вредные вещества накапливаются в тканях, в клетках-макрофагах, что становится источником различных заболеваний.
Физиологическими проявлениями ЛБН могут быть нарушения развития, отклонения в деятельности мозга, печени, почек и прочих внутренних органов, а также прогрессирующая дисфункция нервной системы. Отличительной особенностью этих болезней служат прогрессирующие дегенеративные процессы, приводящие в определенных случаях к необратимым результатам или летальному исходу. Некоторые заболевания, такие как болезнь Помпе, особо распространены в арабском секторе. Другие, в частности болезнь Гоше, наиболее часто встречаются среди ашкеназских евреев: в Израиле, например, частота ее носителей в этой группе населения составляет от 1:15 до 1:17. У неевреев болезнь Гоше встречается крайне редко.
Болезнь Гоше проявляется на генетическом уровне мутацией фермента глюкоцереброзидазы, которая ведет к его низкой активности, что, в свою очередь, вызывает накопление глюкоцереброзида в клетках-макрофагах. Эти клетки (их еще называют клетками Гоше в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал заболевание в 1882 г.), располагающиеся в тканях селезенки, печени, почек, легких, мозга и костного мозга, разрастаются до гипертрофированных размеров, что приводит к деформации этих органов и нарушению их нормальной деятельности.
Болезнь Гоше – наследственное заболевание. Наследование пораженного гена вызывает мутацию фермента, но еще не ведет к проявлению болезни – она возникает, если ребенок унаследует пораженный ген от обоих родителей. Правда, ребенок, унаследовавший пораженный ген от одного из родителей, может передать его своим потомкам.
Клиническая картина болезни неоднозначна, ее диагностика из-за нечетко выраженных или ослабленных симптомом в некоторых случаях затруднена. В иных случаях даже при выраженных симптомах медики затрудняются поставить однозначный диагноз ввиду недостаточной осведомленности, и тогда признаки болезни Гоше трактуются как симптомы гематологических заболеваний.
Симптомами болезни Гоше являются...

Анна СТАЛЬ

Полностью эту статью вы можете прочесть в печатном или электронном выпуске газеты «Еврейская панорама».

Подписаться на газету в печатном виде вы можете здесь, в электронном виде здесь, купить актуальный номер газеты с доставкой по почте здесь, заказать ознакомительный экземпляр здесь